Unike tenner – for tannlegen ved sjeldne diagnoser
Hovedbudskap
Sjeldne diagnoser er ofte komplekse og kan kreve en annen tilnærming enn det konvensjonelle, også ved tannbehandling.
Forebyggende tiltak og reduksjon av risiko for komplikasjoner kan være avgjørende.
Nettstedet uniketenner.no er et gratis, åpent tilgjengelig verktøy som støtter tannhelsepersonell i møte med personer med sjeldne diagnoser i klinikken.
I denne artikkelen presenteres Unike Tenner (uniketenner.no) – et nettsted for sjeldne diagnoser med munnhulefunn. Globalt estimeres det at opptil en halv milliard mennesker har en sjelden diagnose, og stadig flere lever lengre enn tidligere med diagnosen. Mange sjeldne diagnoser har funn i munnhulen, eller systemiske tilstander som krever tilpasninger ved tannbehandling. Unike Tenner er utviklet for å støtte tannhelsepersonell i møte med disse personene – både i tilfeller med en kjent sjelden diagnose og med uvanlige orale funn uten kjent diagnose.
Personer med sjeldne diagnoser besøker trolig tannklinikken i like stor grad som andre. Tannhelsepersonell kan imidlertid oppleve at disse diagnosene ligger utenfor deres kompetanseområde. Nettstedet uniketenner.no – uniqueteeth.net – er utviklet for å gi tannhelsepersonell kunnskap om sjeldne diagnoser og relevante hensyn. Søkeverktøyet på nettstedet gjør det mulig å knytte uvanlige kliniske funn til mulige diagnoser der denne ikke er kjent.
Presentasjon av emnet
Sjeldne diagnoser og helsetjenesten
Definisjonen av en sjelden diagnose varierer. I Norge og i de fleste EU-land regnes en diagnose som sjelden dersom færre enn 1 per 2 000 i befolkningen er berørt. Dette utgjør 5,9 % av befolkningen ifølge konservative estimater, eller over 482 millioner personer globalt [1]. I Danmark er prevalensen av sjeldne diagnoser definert som færre enn 1–2 per 10 000, eller omtrent én prosent av befolkningen [2]. Antallet kjente tilfeller er ofte betydelig lavere enn faktiske tilfeller [3]. Uavhengig av avgrensning opplever mange med sjeldne diagnoser avvisning og manglende forståelse fra helsepersonell [4]. Ukorrekte diagnoser kan forsinke forebyggende tiltak, føre til feilbehandling og redusere livskvaliteten (figur 1) [5][6].
Figur 1
Figur 1, A–E. Ansiktsillustrasjoner av fem sjeldne diagnoser der munnhulefunn er karakteristiske. A: Hypohidrotisk ektodermal dysplasi, B: Osteogenesis imperfecta type III, C: Oculo-Facio-Cardio-Dentalt syndrom, D: Prader-Willi syndrom, E: Cleidocranial dysplasi og. Illustrasjoner: Malin Bernas-Theisen, Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse, Lovisenberg Diakonale Sykehus.
Diagnoseoversikt
Diagnoseoversikten på nettstedet uniketenner.no dekker foreløpig 200 tilstander, og beskriver generelle funn, kort om diagnostikk og behandling, synonymer, genetikk og arv, munnhulefunn, samt hva tannhelsepersonell bør være oppmerksomme på. De 200 tilstandene er utvalgt fra publiserte oversikter over diagnoser med ulike typer munnhuleaffeksjon eller kraniofaciale anomalier. De mest hyppige sjeldne diagnosene er prioritert, men også relevante, svært sjeldne tilstander er inkludert for å gi et helhetlig bilde av diagnosespekteret. Utvalget reflekterer variasjonen i tilgjengelige data og legger grunnlaget for et transparent og funksjonelt verktøy som kan håndtere ulike tilstander som legges til etter hvert.
Synonymer
Mange sjeldne diagnoser har flere synonymer. Diagnoseoversikten tillater søk etter alle synonymer, noe som gjør det enklere å identifisere diagnoser uavhengig av hvilket navn den berørte personen, litteraturen eller andre behandlere bruker. Hovednavnene i diagnoseoversikten er basert på terminologien i den europeiske nettportalen for sjeldne diagnoser, orpha.net.
Genetikk og arv
Omtrent 80 % av sjeldne diagnoser er genetiske. Oversikten viser hvilket gen eller hvilke gener som knyttes til diagnosen og forventet arvegang, noe som forenkler kartleggingen av familiehistorikk. For eksempel forårsakes skjelettdysplasien Cleidocranial dysplasi av en patogen RUNX2 genvariant i åtte av ti tilfeller. Diagnosen følger autosomal dominant arvegang, noe som vil si at hvert barn har 50 % sannsynlighet for å arve genvarianten og derved diagnosen.
Orale funn
Munnhuledelen av diagnosebeskrivelsen beskriver funn beskrevet i litteraturen. Litteraturgrunnlaget for munnhulefunn ved sjeldne diagnoser er ofte svært begrenset. Et eksempel på munnhulefunn ved den sjeldne diagnosen X-bundet hypofosfatemi, er abscesser og fistler i ubehandlede og tilsynelatende friske tenner.
Hva tannhelsepersonell bør være oppmerksom på
Dette inkluderer spesielt relevante anbefalinger som i eksemplene under:
Metronidazol skal unngås ved Cockayne syndrom på grunn av risiko for alvorlige leverkomplikasjoner [7].
Antibiotikaprofylakse anbefales før tannbehandling som involverer blødning ved Oslers sykdom på grunn av risiko for hjerneabscesser [8].
Ved Ehlers-Danlos syndrom kan lokalanestesi ha redusert effekt [9].
Konvensjonell tannbehandling er ofte korrekt også ved sjeldne diagnoser. Men ved mange diagnoser er det viktig med forebyggende tiltak tidlig for å forhindre sykdomsutvikling som senere kan bli mer utfordrende å behandle.
Søkeverktøy
Tannhelsepersonell har en unik posisjon i samfunnet ved at vi følger helsen til et bredt utvalg av befolkningen regelmessig. En stor andel udiagnostiserte sjeldne tilstander [3] belyser behovet for verktøy som kan hjelpe med å utrede uvanlige funn. Slike funn kan være tydelige for den det gjelder, og kan gi verdifull informasjon til en observant behandler.
I søkeverktøyet har vi registrert 127 ulike funn kategorisert som munnhule, hode/hals og generelt. Disse er lett forståelige, enkelt definerte og finnes i menyene eller søkes på i fritekstfeltet. De fleste funnene er knyttet til såkalte «termer» fra den omfattende Human Phenotype Ontology (HPO), et system utviklet for å beskrive fenotyper (kliniske uttrykk av genetiske tilstander) i hele kroppen [10].
Funnene klassifiseres som forventede eller støttende for hver diagnose. Forventede funn har sterk korrelasjon med diagnosen eller er korrelert med diagnosen og svært uvanlige i normalbefolkningen. Støttende funn har en svakere korrelasjon basert på funn i litteraturen, eller er utydelige eller asymptomatiske for personen som har diagnosen. Hvert enkelt registrerte funn ved en diagnose er knyttet til en fagfellevurdert publikasjon som beskriver funnet hos et antall personer. Modellen er transparent og kan oppdateres og utvikles ved ny kunnskap (figur 2).
Figur 2
Figur 2. Utvalgte forventede og støttende funn korrelert med diagnosen er systematisk registert i henhold til data hentet fra fagfellevurdert litteratur. Illustrasjoner: Malin Bernas-Theisen, Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse, Lovisenberg Diakonale Sykehus.
Når brukeren velger funn i søkeverktøyet, knyttes disse til diagnoser der funnene er forventede. Støttende funn brukes som ekstra informasjon, men vektes ikke i modellen. Diagnosene med flest forventede funn rangeres øverst. Klinikeren kan vurdere de mest sannsynlige diagnosene opp mot øvrige funn og historikk. Modellen krever minimum ett munnhulefunn for å generere resultater i listen over mulige diagnoser.
En enkel modell
Modeller, selv enkle og uperfekte, gjør typisk bedre vurderinger enn eksperter innen alle studerte fagområder. Årsaken til dette er fraværet av en rekke ulike faktorer som påvirker mennesker når vi foretar vurderinger [10]. Sjeldne funn er i tillegg utfordrende å kommunisere for mange klinikere, og studier viser at det gjøres flere diagnostiske feilvurderinger ved tidspress [11], noe som er virkeligheten ved mange tannklinikker.
Modellen vurderer kun hvilke diagnoser som er korrelert med et spesifikt funn. Den ytterligere tilleggsverdien av mer avanserte modeller er begrenset når datagrunnlaget er svakt, slik det gjerne er ved sjeldne diagnoser [10][12].
Diskusjon
Gjør klinikeren bevisst om sjeldne diagnoser
Aktiv bruk av enkle, nettbaserte kliniske støtteverktøy kan styrke kunnskapsgrunnlaget for vurderinger i klinikken. En studie viste for eksempel at bruk av et slikt verktøy ved tanntraumer på primære tenner hevet siste års tannlegestudenters teoretiske nivå til spesialiststandard [13].
Koordinering med sentre for sjeldne diagnoser
Personer med uvanlige funn eller en sjelden diagnose kan henvises til odontologiske sjeldensentre i København, Århus og Oslo hvor diagnoser og funn registreres, og det eventuelt henvises videre til genetisk utredning. Forskning koordineres med andre sentre nasjonalt og internasjonalt. Systematisk registrering øker forståelsen av diagnosene, og kan være første steg mot utviklingen av behandlinger. Orphan drug designation i EU gir insentiver til utvikling av legemidler for sjeldne diagnoser [14]. De første stegene i en slik utviklingsprosess er å identifisere personer med en diagnose. Dette kan kun oppnås ved godt samarbeid mellom ulike deler av helsetjenesten.
Bevissthet om sjeldne diagnoser
Økt oppmerksomhet og kunnskap om ulike diagnoser vil gjøre tannhelsetjenesten tryggere for personer med sjeldne diagnoser. Når utredning leder til en diagnose vil pasientnettverk gi mulighet for erfaringsutveksling og samfunnsengasjement som gagner flere.
Konklusjon
Personer med uvanlige funn i munnhulen og sjeldne diagnoser knytter odontologi og oral helse sammen med genetikk og medisin. Unike Tenner kan være et steg på veien mot å kunne tilby en mer persontilpasset behandling som er både tryggere og mer effektiv. Selv om datagrunnlaget er begrenset, kan en enkel modell og løsning være av verdi for både behandler og pasient.
Referanser
Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165–73.
Sundhedsstyrelsen. Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme (Sett 2024 September). Tilgjengelig fra: URL: https://sundhedsstyrelsen.dk/-/media/Udgivelser/2023/Sjaeldne-sygdomme/Evaluering-af-den-Nationale-Strategi-for-Sjaeldne-Sygdomme-_2022_.ashx
Jordan DM, Vy HMT, Do R. A deep learning transformer model predicts high rates of undiagnosed rare disease in large electronic health systems. 2023; Submitted. Tilgjengelig fra: URL: http://dx.doi.org/10.1101/2023.12.21.23300393
Friedlander L, Berdal A, Cormier-Daire V et al. Determinants of dental care use in patients with rare diseases: a qualitative exploration. BMC Oral Health. 2023;23(1):413-21.
Eurordis. The voice of 12,000 patients. Experiences and expectations of rare disease patients on diagnosis and care in Europe. (Sett 2024 September). Tilgjengelig fra: URL: https://www.eurordis.org/publications/the-voice-of-12000-patients/
Kliegman RM, Bordini BJ, Basel D et al. How Doctors Think: Common Diagnostic Errors in Clinical Judgment-Lessons from an Undiagnosed and Rare Disease Program. Undiagnosed and Rare Diseases in Children. Pediatr Clin North Am. 2017;64:1-15.
Wilson BT, Strong A, O’Kelly S et al. Metronidazole Toxicity in Cockayne Syndrome: A Case Series. Pediatrics. 2015;136:e706-8.
White AJ, Marmor I, Peacock KM et al. Brain abscess and stroke in children and adults with hereditary hemorrhagic telangiectasia: Analysis of a large national claims database: Analysis of a large national claims database. Neurology. 2023;100:e2324–30.
Lepperdinger U, Zschocke J, Kapferer-Seebacher I. Oral manifestations of Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2021;187:520–6.10. Köhler S, Gargano M, Matentzoglu N et al. The Human Phenotype Ontology in 2021. Nucleic Acids Res. 2021;49(D1):D1207–17.
Kahneman D, Sibony O, Sunstein CR. Noise: A Flaw in Human Judgment 1st ed. New York: Little, Brown, Spark, 2021;155-71.
Plessas A, Nasser M, Hanoch Y et al. Impact of time pressure on dentists’ diagnostic performance. J Dent. 2019;82:38–44.
Kahneman D, Klein G. Conditions for intuitive expertise: a failure to disagree. Am Psychol. 2009;64(6):515–26.
Machado JP, Chen J-W, Lam X. Use of a clinical decision support tool for the management of traumatic dental injuries in the primary dentition by novice and expert clinicians. Dent Traumatol. 2018;34(2):120–8.
Micallef J, Blin O. Orphan drug designation in Europe: A booster for the research and development of drugs in rare diseases. Therapie. 2020;75(2):133–9.
English summary
Unique teeth: A web based tool for the dentist in rare diagnoses
This article presents Unique Teeth (uniqueteeth.net) – a web portal for rare disorders with oral manifestations. Global estimates suggest that up to half a billion people are affected by a rare disorder. Increasingly, many are living longer with their conditions. Many of these disorders present with oral manifestations or medical conditions necessitating adjustments in dental management. Unique Teeth was created to support dental professionals when treating individuals with known rare disorders – or undiagnosed individuals with unusual oral clinical findings.
Theisen OR, Berggren T. Unike tenner – for tannlegen ved sjeldne diagnoser. Nor Tannlegeforen Tid. 2025;135:746-50. doi:10.56373/68c41fa1da93e
MeSH: Decision Support Systems; Clinical; Rare disease; Mouth
Forfatterne rapporterer ingen interessekonflikter.
Akseptert for publisering 06.12.2024. Artikkelen er fagfellevurdert.
Artikkelen siteres som:
Theisen OR, Berggren T. Unike tenner – for tannlegen ved sjeldne diagnoser. Nor Tannlegeforen Tid. 2025;135:746-50. doi:10.56373/68c41fa1da93e