Spyttprøve kan finne farlig hjerte­sykdom hos barn

Den arvelige hjertesykdommen ARVC (arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati) står bak over 10 prosent av plutselige hjertedødsfall hos barn, skriver avisa The Guardian. En ny prøve kan avsløre sykdommen fem år før andre undersøkelser, skriver forskning.no.

En ny, ennå ikke publisert studie, gjort av britiske forskere viser at ARVC kan oppdages fem år tidligere enn leger til nå har klart å diagnostisere sykdommen, ifølge en pressemelding fra British Heart Foundation.

Den nye forskningen viser at noen spesielle proteiner kan oppdages i slimhinnen i kinnet og at disse proteinene kan avsløre hva som skjer i hjertet.

Mellom 1 av 2 000 og 1 av 5 000 voksne har denne sykdommen i Norge, ifølge NHI.no. 

ARVC er også en av de vanligste årsakene til plutselig hjertedød blant unge idrettsutøvere. 

Sykdommen skyldes at noen av proteinene som binder hjertemuskelcellene sammen, ikke fungerer som de skal. 

Da holder ikke hjertemuskelen seg like sterk og stabil, og det kan gi problemer med hvordan de elektriske signalene som styrer hjerteslagene virker. ARVC kan utvikle seg og gi plutselige symptomer uten forvarsel.

Hjerterytmeforstyrrelsene ved ARVC kan oppleves som hjertebank og svimmelhet. Symptomer på hjertesvikt ved ARVC kan være tung pust, slitenhet, redusert arbeidskapasitet og hevelser i kroppen, ifølge Helsenorge.

Kristina H. Haugaa, professor og seksjonsleder ved kardiologisk klinikk ved Oslo universitetssykehus, forteller at sammenhengen mellom slimhinnene i munnen og hjertet er kjent fra før. 

Hun sier at de med ARVC har en genetisk feil som gjør at limet mellom cellene påvirkes. Dette limet er det samme i hjertet og i munnslimhinnen, og derfor kan hjertesykdommen oppdages også i munnen.

De britiske forskerne har nå funnet ut at en helt vanlig svaber-prøve som fanger opp spytt på innsiden av kinnet, kan brukes til å oppdage ARVC. Å ta testen og se resultatet tar bare to minutter, ifølge forskerne.

Den nye studien ble nylig presentert på verdens største hjerteforsknings-konferanse i Madrid. Studien er altså ikke fagfellevurdert eller publisert ennå.

Forskningen er gjort av forskere ved Great Ormond Street Hospital og St George’s, University of London. 51 barn med arvelig risiko for ARVC fikk kinnsvaberprøver hver tredje til sjette uke i syv år. Av disse utviklet 10 barn ARVC, og hos åtte av disse ble unormale funn oppdaget i svaberprøvene før andre undersøkelser. 

Forskerne inkluderte en kontrollgruppe på 21 barn uten arvelig risiko for ARVC. Hos fem av disse ble unormale funn oppdaget.

Forskerne mener altså at prøven kan brukes til å oppdage sykdommen tidlig og jobber nå med å utvikle prøvetakingssett som kan brukes hjemme.

Haugaa forteller at det er viktig at man får ARVC-diagnosen så tidlig som mulig. 

– Det koster ressurser å kontrollere pasienter for å finne ut når sykdommen utvikler seg. Vi undersøker genetisk positive årlig med en rekke undersøkelser for å se på sykdomsutvikling. Når sykdommen har kommet til syne, øker risikoen for livsfarlige hjerterytmeforstyrrelser, sier Haugaa. Hun forteller videre at hvis man finner ut at sykdommen har utviklet seg, kan forebyggende behandling startes med betablokkere og andre hjertesviktmedisiner.

Haugaa sier at hun tror den nye prøven kan bli et viktig verktøy for å følge dem som har arvelig risiko for hjertesykdommen. Ifølge Haugaa kan ekspertene da kanskje bli bedre til å skille ut dem med høy risiko for hjertestans og starte forebyggende behandling tidligere.