Historisk perspektiv

De skandinaviske lande har en stolt tradition for fælles samarbejde og udvikling. Vi har en mangeårig fælles forståelse for kulturen omkring konservativ tandbehandling, forebyggelse og sundhedsfremme på det tandfaglige område. Det nordiske samarbejde omkring sjældne syndromer er ingen undtagelse. Vi skal historisk set kigge på en forening, som blev skabt lang tid før sjældnecentrene. På Skt. Apollonias dag, lørdag d. 9. februar i 1974, var der stiftende generalforsamling på Børnehospitalet i Vangede i København [1]. Her stiftede man ”Nordisk Forening for Handicaptandvård (NFH)”. I sit udgangspunkt var NFH med fokus på et noget bredere perspektiv, nemlig den funktionshæmmede patient i tandlægestolen. Og indenfor den brede gruppe af funktionshæmmede borgere, finder vi også de komplekse syndromer. I løbet af 1980’erne blev den norske tandlæge Kari Storhaug og kollegaer derfor mere og mere opmærksomme på gruppen af patienter med sjældne medicinske tilstande, og hvordan mange i denne gruppe havde store udækkede behov for undersøgelse, udredning og rådgivning om behandling, når det gjaldt oral helse [2]. Disse behov blev beskrevet, og i 1992 blev det godkendt at oprette TAKO-centeret (Tannhelse Kompetencecenter). Kari Storhaug blev ansat som leder af det nyoprettede TAKO-center. Med Norges faste prioritering af området blev det endnu mere synligt, hvor vigtigt sådanne centre også måtte være i Sverige og Danmark. I Sverige blev der derfor sat rammer for arbejdet allerede i starten af 1990’erne, hvilket muliggjorde at Jan Andersson-Norinder og medarbejdere startede Mun-H-Center i Göteborg. Nogenlunde samtidigt oprettede man Kompetenscenter för Sällsynta Odontologiska Tillstånd på Odontologiska Institutionen i Jönköping med Birgitta Bergendal, specialist i oral protetik, i spidsen.

I marts 1996 afholdtes Nordiska Hälsovårdshögskolan i Gøteborg i samarbejde med førnævnte NFH et symposium med titlen Odontologiska Kunskaps- og behandlingscenter för sälsynta tilstånd – ett område for samverkan och kvalitetsidvikling i Norden [3]. Symposiets deltagere var tandlæger fra hele Norden, og mødet endte blandt andet med en anbefaling af i alle nordiske lande at oprette odontologiske kompetencecentre for sjældne sygdomme. I Sverige ønskede man at dække det nordligste område, hvorfor Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr i Umeå blev opstartet i år 2000 af Birgitta Bäckman, specialist i pædodonti. Videncentrene i Danmark blev en realitet i 2002, hvor de fik fornøjelsen af Hans Gjørup og Jette Daugaard-Jensen, siden Eva Fejerskov Lauritsen, som de første ledere af de to centre i Danmark. På den måde blev det nordiske samarbejde udvidet i år 2002, og den skandinaviske sjældnefamilie var nu bragt sammen.

Det tager mange år at forstå omfanget af sjældne sygdomme. Vi forfattere, som er de nuværende ledere af de nordiske centre, er i vores daglige arbejde bevidste om den fortid, og det ansvar der hviler for fremtiden for sjældne tilstande. Heldigvis har vi hinanden til at styrke den udvikling.

Organisering og samarbejde

De skandinaviske kompetencecentre er i høj grad baseret på netværk og fælles interesseområde. En stor styrke er den fælles drivkraft i, at vi sammen kan nå længere og gøre en forskel, som ingen af os ville kunne gøre på basis af egne erfaringer alene. På sjældne området har vi brug for det tværfaglige, men vi har også brug for at samle os i bredere netværk, for at lære mere af det fulde billede af de sjældne sygdomme. Vi plejer at sige at: ”vi ved nok til at vide, at vi ikke ved særligt meget”. Vi mødes fysisk mindst en gang om året, både hos hinanden og på konferencer. Derudover afholdes hvert år 4-6 videokonferencer, hvor vi kan dele og diskutere komplicerede patienttilfælde. Enten fordi der er behov for input til udredning, eller fordi behandlingsmulighederne med fordel kan drøftes i et forum af flere specialister med kendskab til netop det sjældne.

Udbyttet af disse nordiske fællesmøder kan vise sig i så konkrete tilfælde, som et patienttilfælde med en udiagnosticeret 8-årig pige. Født med mitralklapinsufficience, lav legemeshøjde (-2 SD) og dysplastiske tænder med frembrudsproblemer og spontane nekroser til følge. Casen fremlægges på et møde, hvor to af deltagerne mener at have set lignende (Figur 1A, B). Efter endt møde fremsendes yderligere information fra Aarhus med opfordring til, at der kunne være en mutation i LTBP3-genet, også kaldt DASS (Dental Anomaly and Short Stature). Efter yderligere henvisning til afdeling for klinisk genetik, finder man en sygdomsfremkaldende variant i netop det gen [4]. Pigen kan nu gå i relevant kardiologisk opfølgning og på sigt blive tilbudt relevant genetisk rådgivning og eventuelt prænatal diagnostik, når hun en dag selv ønsker at få børn. Ud over dette blev tandbehandlingen også drøftet i det nordiske forum. Patienten har siden tandfrembrud fået foretaget enkelte profylaktiske pulpaoverkapninger og forseglinger af kronerne for at forebygge spontane nekroser. Dette gøres for at sikre tændernes bevarelse under væksten. På sigt forventes tænderne at mistes og erstattet implantatprotetisk, når dette findes relevant. Samtlige behandlinger er varetaget i højspecialiseret regi, men patienten følges også i primærsektoren, hvor samarbejdet mellem netop hospitalsbehandlingerne og kommunal tandpleje findes af stor betydning.

Der kan nævnes mange flere eksempler end blot dette ene. De mange gange diagnoser er blevet stillet, netop gennem det internationale samarbejde vidner også om den store kompleksitet, der ses ved diagnosticeringen af sjældne medfødte sygdomme.

Fremtidens muligheder og ønsker

Vi motiveres og beriges af hinandens arbejde og ønske om konstruktivt sammenspil og udvikling. Netværket er drevet af passionerede centre med egen økonomi, og uden at de organisatoriske og økonomiske forskelle landende imellem er en hindring, alligevel undres vi ofte over hvor svære fælles publikationer kan være.

En hindring for øget samarbejde kan være juridiske aspekter, som grundlæggende set skal sikre data og personsikkerhed, men som bureaukratiserer og vanskeliggør deling af data og dermed udvikling af projekter til gavn for den fælles forståelse af disse sjældne og komplekse sygdomme.

En sårbarhed på sjældneområdet kan netop være den netværksbaserede tilgang, hvor kompetencer kan gå tabt ved generationsskiftet. Derfor findes den trygge sjældnefamilie afgørende i generationsskiftet for også at få nye generationer til at stå trygt på skuldrene af fortidens produktive, arbejdsomme og udviklende indsatser. Hvis vi ser fremtiden i øjnene, er et konkret eksempel på potentialet for yderligere samarbejde vores fælles arbejde med diagnosen x-linked hypophosphatemia (XLH), også kaldet hypofosfatæmisk rakitis på dansk. Ved XLH ses mundhulesymptomer, der også kan være vigtige for den overordnede diagnostik. XLH er en medfødt sygdom, der skyldes forandringer i genet PHEX, som medfører, at nyrerne udskiller fosfat via urin i større grad end normalt og dermed lavere D-vitaminniveau i blodet [5]. Resultatet er lave niveauer med fosfater og andre mineraler, der er nødvendig for kroppens hårde væv. Da genet er lokalisert på X-kromosomet rammes drenge hårdere end piger. Tandemaljen har ofte mikrofrakturer og dentinen er dårlig mineraliseret. Dette fører til at de fleste med diagnosen har mundhulesymptomer, i form af gentagne spontane tandabscesser i både primære og permanente tandsæt. Dette kan fører til tidligt tandtab og behov for oral rehabilitering. Siden diagnosen påvirker mineralisering af knogle, har der været en del usikkerhed om prognosen efter behandling med implantater, og dette er et tilbagevendende tema i møder mellem centrene. I tillæg er der nu kommet en ny type medicin for diagnosen, og det findes endnu ikke viden om, hvordan dette påvirker tænderne og tændernes støttevæv. For at fremskaffe mere viden om dette, er der behov for at dele erfaringer, udarbejde fælles behandlingsprotokoller og gennemføre multicenterstudier. Dette blot for at nævnte en af de diagnoser vi ser øget samarbejde omkring for fremtiden.

Tak

Tak for bidrag til: Johanna Norderyd, specialisttandläkare i pædodonti, ph.d., CHILD, Jönköping University, Jönköping, Hans Gjørup, specialtandlæge i ortodonti, ph.d., Odontologisk Landsdel- og Videncenter, Aarhus Universitetshospital, Aarhus, Jette Daugaard-Jensen, tandlæge, M.S., Odontologisk Landsdels-og Videncenter, Rigshospitalet, København og Catharina Falk Kieri, övertandläkare, specialisttandvården Pedodonti, Tandläkarhögskolan, Umeå