Originalartikkelen

Målet med denne tverrsnittstudien var å beskrive orale karakteristika og evaluere helsestatus til pasienter med PTEN-hamartom tumorsyndrom (PHTS).

I alt deltok 20 individer ≥18 år diagnostisert med PHTS ved Haukeland universitetssjukehus i Bergen. Det ble utført en omfattende oral undersøkelse, inkludert registrering av kliniske dentale og periodontale parametre, gingival overvekst og ganearkitektur, intraorale røntgenbilder, ortopantomografi og intraoral optisk skanning. PTEN genvariasjon og medisinsk historie ble kartlagt.

Artikkelen er publisert i J Clin Periodontol 2025 Dec;52(12):1698-1711. doi: 10.1111/jcpe.70005. Epub 2025 Sep 1. PMID: 40889874 [1]. Supplerende foto er presentert i JCP «Supporting information section». Artikkelen er utgitt i tidsskrift med abonnement.

Klinisk problemstilling

PHTS er forårsaket av patogene varianter i PTEN (fosfatase og tensin homolog)-genet, et tumorsuppressorgen som er en kritisk regulator av cellevekst, overlevelse og metabolisme [2].

De kliniske trekkene ved PHTS viser stor variasjon. Makrocefali, mukokutane lesjoner, cancer, gastrointestinale hamartomer og økt forekomst av infeksjoner og autoimmune sykdommer er blant de vanligste manifestasjonene [3]. Kumulativ livstidskreftrisiko for enhver kreftform er høy og varierer fra 81 % til 90 %. Opptil 23 % av pasientene er diagnostisert med autismespekterforstyrrelse og/eller utviklingsforsinkelse. Forekomst av PHTS er estimert til 1 av 200 000–250 000 individer.

Vi savner detaljerte studier av oral helse hos pasienter med PHTS. Gingival overvekst kan bli ekstrem og føre til økt fare for periodontitt og kariesutvikling pga. vanskeligheter med renhold [4].

Beste klinisk praksis og forståelse

På grunn av den høye forekomsten av systemisk cancer er det viktig med tidlig diagnostisering av denne pasientgruppen for rask igangsetting av forebygging og behandling. Svekket oral helse medfører behov for tett oppfølging, inkludert profylaktiske tiltak og behandling hos tannhelsepersonell.

Funn og relevans

I denne tverrsnittstudien deltok 20 PHTS-pasienter (13 kvinner), medianalder 45 år. Elleve pasienter (55 %) ble diagnostisert med periodontitt. 19 pasienter (95 %) hadde gingival overvekst, hvorav ni pasienter (45 %) hadde behov for behandling. Papler/papillomatøse slimhinnelesjoner var et universelt funn (100 %), og åtte pasienter (40 %) hadde fissurert tunge. Ganehøydeindeks var høy. Median DMFS- og DMFT-skår var henholdsvis 58 og 17. Makrocefali ble funnet hos samtlige 17 pasienter der dette ble målt. Åtte pasienter hadde totalt 13 kreftdiagnoser. Funnene understreker behovet for å integrere oral helsehjelp i behandling av pasienter med PHTS.