Diagnosen stilles klinisk dersom personen fyller to hovedkriterier og ett tilleggskriterium eller ett hovedkriterium og tre tilleggskriterier. Identifisering av sykdomsgivende variant i PTCH1- eller SUFU-genet bekrefter diagnosen dersom kliniske funn er inkonklusive.

Hovedkriterier

Odontogene keratocyster før 20 års alder

Multiple basalcellekarsinomer (BCC) før 30 års alder eller multiple BCC (>5) i løpet av livet

Pits (groper) i håndflater/ fotsåler

Tidlig kalsifisering av hjernehinnen

Førstegrads slektning med diagnosen

Tilleggskriterier

Makrocephali (hodeomkrets > 97 persentilen)

Medulloblastom i barneår

Leppe/gane-spalte

Vertebral/ Ribbensanomalier

Hjerte- eller ovarialfibrom

Preaxial og postaxial polydactaly

Øyeanomalier

Lymfomesentreriske cyster eller pleuracyster

Tannlege/kjevekirurg

Fra 7 års alder: Tannlegeundersøkelse med panoramarøntgen (PAN) for å se etter kjevecyster. I enkelte tilfeller kan det være nødvendig å utføre en CBCT-undersøkelse med lavdose protokoll istedenfor PAN. DAP-dosen bør da ikke overstige 170mGy·cm2. Undersøkelsen kan gjøres i samarbeid med TAKO-senteret som har spesialkompetanse på Gorlins syndrom.

Barn under 7 år: Klinisk tannlegeundersøkelse og PAN kun ved symptomer/funn.

Ved SUFU-variant (får sannsynligvis ikke kjevecyster) ikke behov for PAN.

FOR ALLE: Ved indikasjon for bite-wing eller intraorale bilder ved vanlig tannbehandling, er det viktig og riktig å ta disse.

Første PAN fra 7 års alder. Vurdere intervall fra 18-24 mnd.

Etter gjennomgått cystektomi:

BARN: Årlig PAN.

VOKSNE: Årlig PAN i 5 år, deretter hvert 2. år i fem år. Deretter individuell vurdering, se TAKO.no.

Lavdose CBCT (uten scout) kan tas som alternativ til PAN (unngå begge modaliteter samtidig).

Dersom ikke har hatt cyster ved 21 års alder:

PAN kun ved symptomer/funn.